Logotipo del Día Internacional de las enfermedades Raras

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Cuando un gobierno planea el presupuesto para la salud por lo general utilizará la gran mayoría de este para cubrir la prevención y la atención de los problemas más frecuentes, es decir aquellas enfermedades que tienen una prevalencia más alta. Si lo vemos fríamente tienen razón en hacerlo de esa manera, es difícil individualizar la atención pública, pero no por ello resulta justo.

Existen miles de personas que sufren enfermedades que no son contemplados por ningún plan gubernamental, no solo en México sino también en el mundo entero. Estas enfermedades están catalogadas como “enfermedades raras”. En Europa se clasifican como raros aquellos padecimientos que afectan a menos de un paciente por cada 2,000. En los Estados Unidos de América se considera así cuando afecta a menos de 200,000 habitantes en dicho país.

La literatura médica tiene contemplada entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras. En la Unión Europea se considera que cerca de 30 millones de personas están afectadas por alguna de ellas. El 80% de ellas están relacionadas con un origen genético mientras que otras son resultado de infecciones, alergias, ambientales, etc. En el 50% de los casos son niños.

Basados en las políticas de la salud pública, muchos de estos pacientes no son contemplados para recibir atención, insisto, puede estar justificado por que el gasto de tener una unidad preparada para recibirlos o la compra de medicamentos resulte demasiado alto para soportarlo políticamente, pero esto no significa que resulte justo. Por ello varias organizaciones a nivel mundial se han juntado para conmemorar el 29 de febrero como el día mundial de las enfermedades raras.

Estas enfermedades se caracterizan por una gran diversidad de signos y síntomas que varían no solo de enfermedad a enfermedad sino incluso entre pacientes que tienen el mismo padecimiento. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes llevando a los médicos a diagnósticos erróneos y retrasando el tratamiento. Aunado a ello, la calidad de vida del paciente se ve afectado pues generalmente presentan la pérdida de autonomía al tratarse en la mayoría de las ocasiones de padecimientos degenerativos, progresivos y frecuentemente mortales. A menudo a la falta de tratamientos eficaces se suma el alto nivel de dolor y sufrimiento tanto del paciente como de su familia.

Además de un retraso en el diagnóstico, también se dificulta el acceso al tratamiento, por lo que a menudo se convierte en una pesada carga social y económica. Ello se ve incrementado si tomamos en cuenta que debido a la gran variedad de síntomas que difieren, muchas veces se diagnostican otros desórdenes invirtiéndose recursos y tiempo en el tratamiento de una enfermedad equivocada.

Pero no todo está perdido, al menos no en otros países. Además de los grandes avances de la ciencia sobre el conocimiento de enfermedades raras, se han aplicado adecuadas políticas de salud pública, incrementando la cooperación internacional en la investigación básica y clínica y el intercambio de información. En nuestro país no existe una política similar, ojalá se dieran cuenta que también hay que asignar una parte del presupuesto a las enfermedades raras, lo lamentable es que parece que nuestros gobernantes olvidan de hecho invertir en salud.

Hablando de enfermedades raras me gustaría hablar del que tal vez sea uno de los pocos programas de televisión que sigo y eso a medias por que siempre he sido malo para seguir una serie, ya sea por el trabajo o por que no llevo la cuenta de los horarios.

Sin duda algo que me gusta de la serie es el carácter del personaje principal, ácido, sarcástico y sobre todo que va contra cualquier norma establecida. Pero hay algo que me gusta más y a la vez puede resultarme un tanto cuanto frustrante, el hecho se resume en la incapacidad del Dr. House y a la vez de su equipo de llevar un trato cercano a su paciente, lo que los lleva una y otra vez a equivocarse, llegando casi siempre a que el diagnóstico final resulta ser una patología común donde todo se pudo haber resuelto con un adecuado interrogatorio y una buena relación médico-paciente.

¿Por qué me gusta esa parte del programa? A través de esta serie puedo ejemplificar el hecho de que la relación médico-paciente y una semiología adecuada (interrogatorio y exploración) podemos llegar muchas veces a diagnósticos que ni la tecnología puede. Es cierto, soy amante de las nuevas tecnologías, pero creo que nunca podrá sustituir al médico aunque seamos los propios galenos los que insistamos en ello.

No, no se trata de dos temas aislados, las enfermedades raras existen y son un verdadero problema de salud pública aunque su prevalencia no sea alta, pero por lo general tal y como lo enseñan en la escuela, por estadística la probabilidad de toparnos con una de ellas es muy baja por lo que los médicos deberemos, antes que nada, sospechar de un padecimiento más frecuente. Con una buena anamnesis (interrogatorio) y exploración física, podremos orientar nuestro diagnóstico y decidir si es necesario o no realizar una prueba diagnóstica y cuál de ellas sería la más apropiada.

Nada justifica el solicitar una lista sin fin de estudios cuando ya la clínica nos ha dicho todo, pero tampoco no hay razón para dejar que un paciente se vaya sin una adecuada atención y diagnóstico o al menos bien orientado a qué especialista deberá de consultar.